TY - JOUR T1 - Teste genético post mortem, o diagnóstico clínico não se esgota com a morte do doente JO - Revista Portuguesa de Cardiologia T2 - AU - Ribeiro,Sílvia AU - Coelho,Luís AU - Puentes,Katerina AU - Miltenberger‐Miltenyi,Gabriel AU - Faria,Bebiana AU - Calvo,Lucy AU - Primo,João AU - Sanfins,Víctor AU - Lourenço,António SN - 08702551 M3 - 10.1016/j.repc.2018.12.004 DO - 10.1016/j.repc.2018.12.004 UR - https://www.revportcardiol.org/pt-teste-genetico-post-mortem-o-articulo-S0870255117305851 AB - Em até um terço dos casos de morte súbita, a autópsia médico‐legal é «branca», estando já contemplada nas recomendações internacionais a possibilidade da realização de autópsia molecular. A importância do teste genético post mortem prende‐se com a identificação de doenças hereditárias, frequentemente doenças com padrão de transmissão autossómico dominante, sendo possível, através de consulta e rastreio de parentes, identificar elementos na família com a doença, não raramente portadores assintomáticos de uma mutação, havendo espaço para alterar o curso de vida dos mesmos. Os autores apresentam três casos clínicos que reforçam o quão importante é o estudo genético post mortem, assim como o estudo familiar e a integração dos dados numa consulta de cardiologia, seja arritmologia, consulta de doença coronária ou miocardiopatias, dependendo da patologia específica, podendo modificar o curso da doença em muitos parentes. ER -