TY - JOUR T1 - Perfil cardiovascular na distrofia muscular miotónica tipo 1: estudo de uma série de casos seguida num centro especializado JO - Revista Portuguesa de Cardiologia T2 - AU - Gomes,Lilian AU - Pereira,Telmo AU - Martins,Luís SN - 08702551 M3 - 10.1016/j.repc.2014.06.003 DO - 10.1016/j.repc.2014.06.003 UR - https://www.revportcardiol.org/pt-perfil-cardiovascular-na-distrofia-muscular-articulo-S0870255114002042 AB - IntroduçãoA distrofia miotónica é uma doença multissistémica, que se associa a alterações cardíacas que são responsáveis por elevada taxa de morbilidade e mortalidade. O atingimento do tecido de condução é frequente, traduzindo‐se em alterações no ritmo cardíaco, que tendem a progredir com a idade. ObjetivoO presente trabalho propõe‐se avaliar o perfil cardiovascular global, bem como o risco de arritmias cardíacas, em indivíduos com distrofia miotónica de Steinert tipo 1 (DMS1), correlacionando os diversos achados com o estudo genético (tamanho da expansão CTG) comparando possíveis diferenças entre géneros. MétodosEstudo retrospetivo que incluiu 31 pacientes DMS1 referenciados ao serviço de cardiologia do Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga pelo serviço de neurologia para rastreio de doença cardíaca. Todos os doentes realizaram uma consulta clínica e foram submetidos a exames complementares de diagnóstico, nomeadamente eletrocardiograma (ECG), eletrocardiograma de alta resolução (ECGAR), variabilidade da frequência cardíaca (VFC), monitorização eletrocardiográfica ambulatória contínua (MEAC‐Holter) e ecocardiograma transtorácico (ETT). Foi ainda consultado o exame genético previamente efetuado. ResultadosDos 31 doentes estudados, 38% apresentaram BAV 1.° grau e 51% apresentaram perturbação da condução intraventricular no ECG; 62% dos doentes apresentaram potenciais ventriculares tardios; não se verificou doença cardíaca no ETT; as extrassístoles supraventriculares e ventriculares raras foram as arritmias mais frequentes no Holter de 24h; a amostra apresentou valores diminuídos para a VFC, o que reflete a presença de disfunção vagal. Os doentes com maiores expansões CTG apresentaram maior número de anormalidades cardíacas. ConclusõesPacientes com DMS1 apresentam alterações cardíacas, embora a gravidade das alterações documentadas esteja aquém do sugerido na literatura. Este aspeto poderá refletir a qualidade do seguimento clínico oferecido aos doentes por um centro com uma consulta especializada. ER -